Przyczyny hemochromatozy

Hemochromatoza jest chorobą, o której zwykli ludzie na co dzień nie słyszą, choć tak wiele osób na nią choruje. Czym jest i skąd się bierze ta przypadłość? 

Rola żelaza w organizmie człowieka

Aby zrozumieć, czym jest choroba, zwana hemochromatozą, należy najpierw uświadomić sobie niezwykle istotną rolę żelaza w organizmie człowieka. Żelazo bierze udział w wielu procesach życiowych: jest składnikiem hemoglobiny, która transportuje tlen, odgrywa ważną rolę w systemie odpornościowym, redukuje uczucie zmęczenia i pomaga w walce z wolnymi rodnikami. U zdrowego człowieka żelazo uwalnia się z rozpadających się krwinek czerwonych, by następnie wchłonąć się do nowych erytrocytów (proces ten nazywamy recyrkulacją). Niedobór żelaza uzupełniany jest z pożywienia. System ten działa prawidłowo, dopóki żelaza nie jest za mało, bądź za dużo.

Nadmierna ilość żelaza w organizmie jest bardzo groźna dla zdrowia, ponieważ jego nadmiar odkłada się w narządach, takich jak wątroba, czy trzustka, co z kolei prowadzi do powstawania złogów hemosyderyny i poważnego uszkodzenia narządów.

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to, najprościej mówiąc, przeciążenie organizmu żelazem. Przyczyny hemochromatozy należy podzielić na dwie grupy, ponieważ wyróżniamy hemochromatozę pierwotną oraz wtórną.

W przypadku hemochromatozy pierwotnej mamy do czynienia z wadliwie funkcjonującym systemem, odpowiadającym za wchłanianie żelaza z pożywienia oraz za wydalanie go z organizmu. Hemochromatoza wtórna powstaje w wyniku nadmiernego przyjmowania żelaza z pokarmem, albo na skutek zaburzeń układu krwiotwórczego, czy w następstwie licznych przetoczeń krwi.

Tym, co powoduje hemochromatozę pierwotną, są wadliwe, zmutowane geny. Badania naukowe dowodzą, że nosicielem choroby jest niemal co 10 osoba na świecie, natomiast choroba uaktywnia się tylko w sytuacji, gdy dziedziczymy ją po obojgu rodzicach. Innymi słowy – jeśli zarówno matka, jak i ojciec, są nosicielami hemochromatozy i przekażą dziecku zmutowany gen HFE, istnieje ogromne ryzyko, że choroba uaktywni się u dziecka, jednak zwykle następuje to dopiero w dorosłym życiu.

Ze względu na to, że hemochromatoza jest chorobą dziedziczną, przekazywaną w chromosomie, który nie jest odpowiedzialny za płeć, schorzenie występować może u obojga płci. To, że występowanie hemochromatozy odnotowuje się częściej u mężczyzn, niż u kobiet, jest wynikiem tego, że kobiety z góry skazane są na comiesięczną utratę żelaza podczas menstruacji, a także w okresie ciąży i karmienia piersią. Tezę tę potwierdzić może fakt, że w przypadku kobiet, rozpoznanie następuje najczęściej w okolicach 60-70 roku życia, a zatem – po okresie przekwitania.

Kto może zachorować na hemochromatozę?

Choć hemochromatoza wrodzona jest chorobą, która może tak naprawdę wystąpić u każdego, zdecydowanie najliczniejszą grupą ze zdiagnozowanym schorzeniem są ludzie rasy białej. W tym przypadku aż jedna osoba na 200 ma podwójnie zmutowany gen HFE.

Jeśli chodzi o hemochromatozę wtórną, czynników odpowiedzialnych za chorobę jest bardzo wiele, zwykle są to choroby wrodzone, lub nabyte: przewlekłe zapalenie wątroby typu C, niedoczynność tarczowatokrwinkowa, sferocytoza. Również osoby cierpiące na alkoholową chorobę wątroby, są bardziej narażone na wystąpienie hemochromatozy.