Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza jako choroba dziedziczna powinna być jak najszybciej zdiagnozowana u dziecka. Badanie w jej kierunku jest wykonywane współcześnie bardzo szybko, bo już w czasie trzeciej doby życia noworodka. Ma to ogromne znaczenie i oznacza wielki postęp, ponieważ kilkadziesiąt lat temu dzieci chore na mukowiscydozę umierały w pierwszym roku życia, a dziś mają szansę przeżyć kilkadziesiąt lat, pomimo braku skutecznego lekarstwa na tę chorobę.

Zdiagnozowanie mukowiscydozy u dziecka polega na pobraniu kropli krwi i zbadaniu IRT, czyli stężenia immunoreaktywnego trypsonogenu. U noworodka, który urodził się z mukowiscydozą, wskaźnik poziomu immunoreaktywnego trypsonogenu będzie podwyższony. W celu stuprocentowego upewnienia się, że dziecko na będzie przez całe życie cierpiało na mukowiscydozę, przeprowadza się niezbędną, powtórną diagnostykę.

Czytaj więcej w portalu – mukowiscydoza.info.pl

Chodzi przede wszystkim o tak zwane badanie przesiewowe, które ma tę wadę, że nie jest w stanie wychwycić przypadków choroby w stu procentach. Gdy wynik badania przesiewowego jest dodatni, stanowi to wskazanie do przeprowadzenia badań genetycznych. Jeżeli zachodzi obawa, że dziecko może być chore na mukowiscydozę, przeprowadza się poza tym dodatkowe testy, znane jako badanie chlorkowe, określane też mianem badania potowego. Polega ono na ustaleniu składu potu w celu potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy.

Objawy mukowiscydozy

Jednym z pierwszych objawów chorych na mukowiscydozę dzieci jest wydzielanie nadmiernej ilości bardzo słonego potu, w którego składzie znajduje się chlorek sodu. Zaniepokojenie powinny wywoływać nawracające, przewlekłe infekcje dolnych dróg oddechowych, występujące w postaci uciążliwego kaszlu. Warto poza tym śledzić częstotliwość tych dolegliwości, ponieważ w przypadku mukowiscydozy mamy do czynienia z licznymi infekcjami dróg oddechowych. Pojawianie się dokuczliwego kaszlu jest spowodowane zalegającą w płucach gęstą wydzieliną, która nie tylko utrudnia oddychanie, ale także powoduje duszności oraz staje się przyczyną trwałego uszkodzenia płuc.

Mukowiscydoza u dzieci objawia się poza tym poprzez nieprawidłowe funkcjonowanie trzustki. Zalegająca w przewodach trzustkowych wydzielina blokuje je i dlatego dzieci mają problemy zarówno z przyswajaniem pokarmu, jak i z trawieniem tłuszczów oraz białek. Jest to wynikiem zaburzeń pracy trzustki, która nie może wyprodukować enzymów trawiennych, odpowiadających za rozkład i trawienie białek oraz tłuszczów. Chore na mukowiscydozę dzieci mają duży apetyt, jednak ich masa ciała nie ulega zwiększeniu. Dzieci mają bladą skórę o ziemistym odcieniu, a ich proporcje ciała są nieprawidłowe, ponieważ ręce i nogi mają wyjątkowo szczupłe, a brzuchy ciągle powiększone.

Leczenie mukowiscydozy

Celem zabiegów jest przede wszystkim poprawienie komfortu życia dzieci chorujących na mukowiscydozę. Leczenie ułatwia im oddychanie i przynosi ulgę w cierpieniu. Doskonałym sposobem na osiągnięcie takich efektów jest drenaż ułożeniowy, dzięki któremu dziecko czuje ulgę po usunięciu zalegającej w płucach wydzieliny. Jako jedną z metod leczenia mukowiscydozy wykorzystuje się także tlenoterapię.

Odpowiednia, kaloryczna dieta poprawia funkcjonowanie układu pokarmowego. Dzieci chore na mukowiscydozę powinny przyjmować enzymy trzustkowe, ponieważ dzięki nim poprawia się praca trzustki i zachodzi proces spowolnienia jej uszkodzenia. Zadaniem enzymów trzustkowych jest ponadto ułatwienie trawienia pokarmów, co w znacznym stopniu poprawia jakość życia dziecka chorego na mukowiscydozę.