Diagnostyka hemochromatozy

Hemochromatoza jest jedną z chorób, która może być zarówno chorobą wrodzoną, jak i chorobą będącą konsekwencją wcześniejszego zachorowania na inne choroby. Równie trudna jest diagnostyka hemochromatozy, bowiem samą chorobę ze wszystkimi jej objawami daje się rozpoznać dopiero u osób dorosłych pomiędzy 40. a 60. rokiem życia. Czym się charakteryzuje hemochromatoza i jak ją można zdiagnozować?

Hemochromatoza – diagnostyka i objawy

Przeciętny pacjent, który choruje na hemochromatozę, to mężczyzna po 40. Dlaczego mężczyźni cierpią z powodu nadmiernego wchłaniania żelaza przez organizm? Wynika to głównie z fizjologii. Menstruacje oraz proces laktacji pomagają kobietom w utrzymaniu odpowiedniego poziomu żelaza z organizmie. Natomiast u mężczyzn, zwłaszcza tych, którzy odziedziczyli geny HFE, sprzyjające rozwojowi choroby po rodzicach, choroba rozwija się przez większą część życia, aby jej objawy zaczęły być uciążliwe dla zdrowia po 40. roku życia. Najczęściej wtedy pacjenci skarżą się na gwałtowny spadek wagi, ale również na chroniczne zmęczenie. Często takim objawom towarzyszą dolegliwości ze strony wątroby, na skórze pojawiają się przebarwienia, a pacjent traci również owłosienie m.in. w okolicach pach.

Hemochromatoza – badanie

Pierwsze objawy, jednak niekoniecznie charakterystyczne dla hemochromatozy, mogą się pojawić po 20. roku życia. Ze względu na wysokie ryzyko śmiertelności (jeśli hemochromatoza nie będzie leczona, to w ciągu 5 lat od jej zdiagnozowania umrze co drugi pacjent) ważna jest odpowiednia diagnostyka.

Najbardziej typowymi badaniami, pomagającymi w ustaleniu, czy pacjent cierpi na hemochromatozę, czy na inną chorobę, jest ustalenie poziomu żelaza we krwi oraz wysycenie transferyny w surowicy. Jeśli większość objawów dotyczy wątroby, wówczas lekarz zleca badanie histopatologiczne wycinka wątroby, aby jednoznacznie stwierdzić, czy za objawy choroby odpowiada zbyt wysoki poziom żelaza we krwi. Prześwietlenia wątroby pokazują zmiany w organie, jednak tylko na podstawie zdjęcia lekarz nie jest w stanie stwierdzić, co stoi za stłuszczeniem czy marskością wątroby.

Leczenie hemochromatozy

Diagnostyka hemochromatozy jest konieczna, aby dostosować leczenie do choroby. Niestety, hemochromatoza nie może być całkowicie wyleczona, natomiast niektóre zabiegi oraz odpowiednia dieta mogą zapobiegać nadmiernemu odkładaniu żelaza w organizmie w przyszłości.

Pacjenci, u których nie zdiagnozowano żadnych chorób krwi, w tym również niedokrwistości, mogą korzystać z leczenia opartego na regularnym upuszczaniu krwi. Takie procedury wykonuje się zazwyczaj dwa razy w tygodniu, przy czym samo leczenie może trwać nawet 2 lata. Upuszczanie krwi pozwala na wydalenie nadmiaru żelaza z organizmu, jednak nie ma zbyt dużego wpływu na chore organy, w których nadmiar żelaza doprowadził do powstania stanu zapalnego.

Leczenie hemochromatozy przez upusty krwi jest niezwykle skuteczne w przypadku zdiagnozowania hemochromatozy pierwotnej. U pacjentów z niedokrwistością stosuje się leki wiążące żelazo we krwi, które pozwalają na jego wydalenie z organizmu. W tym przypadku pacjenci często skarżą się na skutki uboczne, do jakich prowadzi stosowanie leku.

Bez względu na to, czy pacjent choruje na hemochromatozę pierwotną, którą odziedziczył w genach, czy jego choroba jest efektem innego zachorowania, ważnym czynnikiem w procesie leczenia jest odpowiednia dieta. Pacjent powinien przyjmować dużo płynów, zwłaszcza gdy jego leczenie opiera się na upuszczaniu krwi, nie powinien także sięgać po suplementy z witaminą C i żelazem.